Астма и ХОБЛ предопределены генами?

Исследователи описали тринадцать новых генетических областей, связанных с ХОБЛ, в том числе четыре, которые ранее не связывали с какими-либо функциями легких. Также было обнаружено перекрытие генетического риска ХОБЛ с двумя другими заболеваниями легких – астмой и фиброзом легких. Эти результаты создают более глубокое понимание генетической основы для возникновения ХОБЛ.
Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) является третьей ведущей причиной смерти в Соединенных Штатах, и пока нет эффективных лекарственных препаратов, которые снижали бы смертность от этого заболевания. В то время как курение остается единственным наиболее важным фактором риска развития ХОБЛ, генетика также играет не последнюю роль. По словам ученых, их открытие – первый шаг в долгосрочном процессе, который поможет понять как генетическую основу для возникновения ХОБЛ, так и разобраться в ситуации, когда существует несколько различных заболеваний, которые присутствуют в виде ХОБЛ. Теперь, когда стало известно о новых областях генома, связанных с ХОБЛ, на основе этих данных возможно исследовать новые биологические пути с целью улучшить терапию для пациентов с этим заболеванием .
Работа была проведена в большой, мульти-родословной когорте (15,256 человек в основных и 47,936 в контрольных группах). Исследование позволило взглянуть через большой набор генетических вариантов у разных людей, чтобы увидеть, есть ли какой-либо общий знаменатель, связанный с болезнью. Лучшие результаты этого исследования были воспроизведены во второй группе. Кроме того, авторы стремились понять больше о своих выводах, исследуя пересечения с другими заболеваниями и изучая известную информацию о функциях генов в этих областях. В дополнение к определению тринадцати новых генетических областей, связанных с ХОБЛ, специалисты также обнаружили четыре генетические области, которые ранее не были связаны с какой-либо функцией легких. Девять из генетических областей были идентифицированы, как играющие важную роль в функции легких. Две области ранее обнаружили связь с легочным фиброзом. Тем не менее, конкретные формы этих генетических вариантов, которые увеличивают риск развития ХОБЛ, снижают риск легочного фиброза. При анализах учитывалось влияние возраста, пола и курения на риск заболевания.
Несмотря на чрезвычайную важность отказа от курения по многим причинам здоровья – в том числе для профилактики ХОБЛ – известно, что отказа от курения может оказаться недостаточно, чтобы предотвратить болезнь, отмечают авторы.
Большое исследование функции легких у населения Великобритании практически удвоило число генетических вариантов, связанных с уровнями функции легких, и обнаружило сильную связь между этой комбинированной генетической шкалой риска и ХОБЛ.
Данное исследование было проведено Международным Генетическим Консорциумом ХОБЛ, который в настоящее время включает в себя более двадцати исследований по всему миру. Эта работа является показателем того, как важно глобальное сотрудничество и общие цели улучшения ухода за пациентами во всем мире. Полученные результаты стали возможны благодаря большим совместным усилиям, которые поддерживают данное исследование. Помимо того, что результаты опираются на уже известные факты о ХОБЛ, удалось выявить потенциальные связи с другими заболеваниями легких, такими как фиброз легких и астма. Становится возможным заложить основы стратегии для лечения более чем одного заболевания легких, считают авторы.

Источник: Nature Genetics

Первый симптом ХОБЛ – одышка?

Одышка, которая может быть симптомом сердечной недостаточности или ХОБЛ (хронической обструктивной болезни легких), часто упускается из виду, считают специалисты. Новое исследование показывает, что при своевременном вмешательстве пациенты могут избежать серьезных проблем со здоровьем, снижается необходимость госпитализации.
Автор исследования из Ораста (Швеция) отмечает: зачастую пациенты не обращаются за медицинской помощью из-за одышки, т.к. ассоциируют этот симптом с естественным процессом старения. Если люди замечают, что после физической нагрузки у них появляется одышка, он советует им обратиться к врачу.
Ученые изучали одышку в нескольких исследованиях. Одно из них включало около тысячи участников, другое – порядка ста пациентов, которые обратились в учреждения здравоохранения за первичной медицинской помощью из-за появления у них одышки. Речь идет не об остром состоянии, когда одышка развивается в течение нескольких дней и ее следует лечить немедленно. Акцент делается на хронической одышке у взрослых, которые обратились за помощью после того, как затрудненное дыхание наблюдалось у них в течение, как минимум, шести недель.
Авторы отмечают, что такие пациенты испытывают значительное ухудшение качества жизни по сравнению с остальным населением в целом. Зачастую им сложно выполнять повседневные задачи, также они могут страдать от различных заболеваний – например, у них может развиться сердечная недостаточность или же обнаружиться скрытая обструктивная болезнь легких.
Хроническую одышку следует воспринимать не менее серьезно, чем такой предупредительный сигнал, как высокое кровяное давление. Для того, чтобы проводилась ранняя диагностика и правильное лечение потенциально хронических заболеваний, требуются более эффективные модели в первичной медико-санитарной помощи для выявления людей, подверженных риску. По мнению авторов, одышка часто является признаком заболевания сердца или легких, потому что эти два органа наиболее тесно вовлечены в дыхательную систему.
Большинство исследований на эту тему связаны с госпитализацией, в то время как исследований в рамках системы первичной медицинской помощи существует значительно меньше. Так, несколько работ такого рода были проведены в Швеции. Они показали, что при физической нагрузке от одышки может страдать один из трех человек старше шестидесяти пяти лет. Вопрос заключается в том, как отличить хроническую одышку от плохой общей физической подготовки.
Зачастую пациенты ощущают – что-то не так. Люди могут сравнить свое здоровье с тем, каким оно было раньше. Например, каким я был год назад? Был ли я в состоянии сделать то же, или некоторые вещи стали значительно хуже? Если это второй вариант, то авторы советуют обратиться к врачу, даже если человек старше шестидесяти пяти или семидесяти лет.

Источник: www.sciencedaily.com